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MECP2基因新生无义突变导致Rett综合征1例的临床特点及分子遗传学分析

梅道启,  王媛,  梅世月,  张耀东,  陈国洪

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文章导航 > 中华全科医学  > 2020 >  18(2): 332-334
梅道启, 王媛, 梅世月, 张耀东, 陈国洪. MECP2基因新生无义突变导致Rett综合征1例的临床特点及分子遗传学分析[J]. 中华全科医学, 2020, 18(2): 332-334. doi: 10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.001239
引用本文: 梅道启, 王媛, 梅世月, 张耀东, 陈国洪. MECP2基因新生无义突变导致Rett综合征1例的临床特点及分子遗传学分析[J]. 中华全科医学, 2020, 18(2): 332-334. doi: 10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.001239
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MECP2基因新生无义突变导致Rett综合征1例的临床特点及分子遗传学分析

doi: 10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.001239

  • 1. 郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院东区神经内科, 河南 郑州 450018;

  • 2. 河南省遗传代谢重点实验室, 河南省儿童神经发育工程研究中心, 河南 郑州 450018

基金项目: 

国家自然科学基金(81701125)

2018020603)

河南省高等学校重点科研项目计划(18A310029)

河南省科技攻关项目(2018020633

详细信息
    通讯作者:

    陈国洪,E-mail:cgh201146@163.com

  • 中图分类号: R174;R722.11

    摘要
  • 摘要: Rett综合征(Rett syndrome)是一种X连锁显性遗传神经发育退行性疾病,发病率为1/(10000~15000)[1]。X染色体上甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG binding protein 2,MECP2)基因缺失突变是引起Rett综合征最常见的原因,该基因定位于Xq28染色体上[2-3]。该病多为新生突变,家族遗传少见;多见于女性,男性儿童罕见[4]。临床特征为6~18月龄开始起病,早期运动功能、智力发育正常,渐出现手部刻板动作,已获得手部功能丧失、智力发育倒退或低下[5],目前Rett综合征诊断主要根据临床表型及基因检测分析。现报道郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例MECP2基因新发无义突变所致女性Rett综合征,结合文献总结其临床表现,分析实验室及分子遗传学特征,了解其基因型与表型的相关性,旨在提高临床医生对本病的进一步认识。

     

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出版历程
  • 收稿日期:  2019-04-25
  • 网络出版日期:  2022-08-05

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